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產(chǎn)品展示 / PRODUCTS
基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10360BRCA1 p.Q1756fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

BRCA1 p.Q1756fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
名稱(chēng) BRCA1 p.Q1756fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào) CBP10360
報(bào)價(jià)
特點(diǎn) BRCA1 p.Q1756fs Reference Standard
  • 詳細(xì)內(nèi)容

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 CBP10360
FormatGenomic DNA
DescriptionBRCA1 Q1756* results in a premature truncation of the Brca1 protein at amino acid 1756 of 1863 (UniProt.org). Q1756* has not been characterized, however, other BRCT domain deletion mutants downstream of Q1756 are destablizing (PMID: 14534301), thus Q1756* is predicted to lead to a loss of Brca1 protein function.
  
Technical Data
DNA Changec.5266dup C
AA Changep.Q1756fs
Mutation typeFrame_Shift_Ins
ZygosityHomozygous
Allelic Frequency100.00%
TranscriptENST00000357654
Cosmic IDN/A
Chr position(GRCh37)chr17:41209080
BufferTris-EDTA
　　
Product Information
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencing

10360.png

Storage4°C
Expiry36 months from the date of manufacture

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