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產(chǎn)品展示 / PRODUCTS
基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10751ATRX p.T1529del Reference Standard

ATRX p.T1529del Reference Standard
名稱 ATRX p.T1529del Reference Standard
型號(hào) CBP10751
報(bào)價(jià)
特點(diǎn) p.T1529del
  • 詳細(xì)內(nèi)容

ATRX p.T1529del Reference Standard

Introduction　
FormatGenomic DNA
DescriptionATRX（Alpha Thalassemia/Mental Retardation Syndrome X-linked）是一種染色質(zhì)重塑蛋白，屬于Swi/Snf家族。該蛋白在細(xì)胞周期中經(jīng)歷磷酸化，調(diào)控其與核基質(zhì)和染色質(zhì)的結(jié)合，參與有絲分裂的間期基因表達(dá)和染色體分離，對(duì)維持基因組穩(wěn)定性至關(guān)重要。其突變與多種遺傳病和惡性腫瘤相關(guān)，尤其在神經(jīng)膠質(zhì)瘤中具有重要的臨床應(yīng)用價(jià)值。
　　
Technical Data　
DNA Changec.4586_4588del
AA Changep.T1529del
Mutation typeDeletion
ZygosityHomozygous
Allelic Frequency100%
TranscriptENST00000395603
Cosmic IDCOSM1684670
Chr position(GRCh38)chr X:77636029-77636031
BufferTris-EDTA
　　
Product Information　
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencingATRX p.T1529del Reference Standard


Storage2-8℃
Expiry36 months from the date of manufacture
Homozygous


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